De J.D. :
Coucou,
voila mon parcours.
On a découvert ma maladie lorsque j'avais 15 ans. Une biopsie (qui se voit toujours 15 ans plus tard) effectuée chez un dermatologue a confirmé le verdict.
J'ai une neurofibromatose de type 1 (N.F.1) ou Maladie de Von Recklinhausen.
C'était d'autant plus dure à avaler sachant tous les problèmes de santé que j'ai depuis toute petite (mais du coup probablement liés).
Petite, j'étais malentendante jusqu’à mes 2-3 ans (je portais un appareil auditif que j'ai perdu chez Mammouth avec ma nounou). Après un nouvel examen médical il se trouve que j'avais retrouver mon audition ( wouaw).
Ceci dit j'ai fait toute mon enfance des otites séreuses.
La vue : on a découvert vers mes 4-5 ans que j'étais très très myope. ( moins 13 ).
La difficulté de la parole : j'ai parlé assez tard.
Mes problèmes étaient tels, que l'école classique ne voulait pas de moi au début, ils voulaient me mettre dans une école spécialisée. Mais ma mère a tenu bon et j'ai fait ma scolarité dans un classe normale, ce qui m'a fait évoluer rapidement.
Donc, une fois la maladie détectée à mes 15 ans, on a été orienté vers le centre de référence de Strasbourg. J'y ai fait analyse ADN qui a confirmer la mutation.
Je passerais les nombreux IRM ( j'en ai eu assez d'en faire); scanner, radios ...
J'ai une forte scoliose aussi depuis l'adolescence.
J'envisage l'opération du dos. Certes il y a des très nombreux examens à faire avant d'être sûr ou pas de pouvoir le faire, mais j'y compte bien.
IL y a peu de temps, une autre généticienne qui travaille à Strasbourg a peut être découvert autre chose chez moi ... la "Maladie de STICKLER". Je dois encore faire une analyse ADN (puis encore une) afin de confirmer ou pas cette théorie. Mais ça ne s'est pas de suite fait car j’attends une date afin de faire les prises de sang pour ce test là et le programme du professeur... Je vais les joindre à nouveau pour voir où ça en est.
Sinon bien souvent j'essaye de ne plus penser à la maladie, je veux l'oublier, vivre sans elle, je n'accepte pas toujours de l'avoir.
Il m'arrive même de m'arracher un neurofibrome à la main ( je gratte jusqu'au sang).
