La NF2 c'est quoi ???...

21-01-2010 à 13:04:04
Copyright MamHélène "Administratrice" (Marie-Christine JACQUES)
Janvier 2010



La NEUROFIBROMATOSE est une maladie RARE, ORPHELINE de tout traitement, GENETIQUE, très souvent HEREDITAIRE, surtout EVOLUTIVE, et surtout TROP SOUVENT MORTELLE !!!...

Plus rare que sa "cousine" la NF1 mais elle est hélas bien là pour trop de coccinelles encore !!!...

Prise en charge diagnostique et thérapeutique de patient présentant
une neurofibromatose 2.


La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique rare. Elle se caractérise par le développement quasi systématique de schwannomes vestibulaires ou (neurinomes de l’acoustique), c’est-à-dire des petites tumeurs situées le long des nerfs auditifs pouvant entraîner des troubles de l’audition et de l’équilibre.

Il s’y associe aussi fréquemment des méningiomes, tumeurs bénignes de la méninge (enveloppe du cerveau). Il peut s’y associer aussi des tumeurs bénignes comprimant la moelle épinière et pouvant donner des troubles de la marche ou des faiblesses des bras ou des jambes.

Les symptômes sont variables d’un sujet à l’autre y compris à l’intérieur d’une même famille allant de formes mineures à des formes plus sévères. Il n’y a pas toujours de parallélisme entre
la taille des différentes tumeurs et les symptômes ce qui nécessite de pratiquer des examens radiologiques du cerveau et du rachis au moment du diagnostic et lors de la surveillance (prolongée dans le temps). L’évolution des tumeurs et des symptômes n’est pas prévisible et donc l’éventuel traitement doit être adapté au
cas par cas au fil de la surveillance clinique et radiologique annuelle.

La surdité peut être améliorée par des appareillages sophistiqués nécessitant parfois une prise en charge par des équipes spécialisées.

Source : http://neurofibromatoses.aphp.fr/docs/Info_Patient_NF2.pdf

"MamHélène"



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Ne pas oublier notre Hélène, Co-créatrice de ce FORUM, une "Etoile" qui nous protège depuis le jeudi 06 septembre 2012, et que la N.F.1 a tuée...

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21-01-2010 à 13:04:04
Je tiens à ajouter là le travail de notre Melyssa...

La neurofibromatose de type 2 (NF2), est anciennement appelée « neurinome bilatéral de l’acoustique», ou « neurofibromatose centrale ». Le signe majeur est le développement, à l’intérieur du système nerveux central, de schwannomes vestibulaires. Les altérations génétiques responsables de la neurofibromatose de type 2 sont localisées sur le chromosome 22, donc différentes de celles de la NF1.
En France, 600 nouveaux cas de schwannome vestibulaire sont diagnostiqués chaque année. Comme la NF1, la NF2 est une maladie génétique qui se transmet selon le mode autosomique dominant et il n’existe pas de porteur sain. On sait cependant qu’au sein d’une même famille, la gravité de la maladie peut varier d’un sujet atteint à l’autre. Cette variabilité n’est pas bien comprise et, en particulier, il n’est actuellement pas possible de prévoir précisément l’âge auquel vont apparaître les symptômes, ni leur évolution au cours du temps.

Le diagnostic

Le diagnostic de NF2 est porté dans deux situations différentes :
• soit le sujet présente des schwannomes vestibulaires bilatéraux visibles à l’IRM,
• soit le sujet a un parent au premier degré atteint de NF2 et au moins l’un des signes suivants :
- une masse unilatérale affectant la VIIIe paire de nerfs crâniens,
- un neurofibrome,
- un méningiome,
- un gliome épendymaire,
- un schwannome localisé en dehors de la VIIIème paire de nerfs crâniens,
- une cataracte juvénile.

Les signes et symptômes

Le schwannome vestibulaire

C’est une tumeur bénigne qui se développe au dépend du nerf vestibulaire (nerf transmettant les informations nécessaires à l’équilibre), à proximité du nerf cochléaire (nerf transmettant les informations auditives), du nerf facial (mobilité de la face, sécrétion lacrymale). Le danger de cette tumeur résulte de sa localisation à l’intérieur du conduit auditif interne et surtout de son évolution à l’intérieur de la boîte crânienne. En effet, son développement dans un volume strictement confiné par des structures osseuses peut conduire à la compression progressive des nerfs qui se trouvent à proximité. Dans les formes évoluées, cette compression peut s’étendre au cervelet et au tronc cérébral.
Les symptômes initiaux les plus fréquents sont une baisse de l’acuité auditive, le plus souvent progressive (parfois brutale) ou peu ressentie par le patient quand elle est unilatérale, plus vite gênante quand elle est bilatérale, ou la survenue d’acouphènes (bruits ou sifflements intermittents ou continus à l’intérieur de l’oreille), de difficultés d’équilibre lors d’un changement brusque de la position de la tête, ou une sensation de vertige. Plus rarement peut se manifester en premier lieu une douleur au niveau d’une moitié de la face.

La cataracte juvénile

Elle peut survenir dès l’enfance. Elle se détecte par un examen ophtalmologique simple à la lampe à fente et présente des caractéristiques distinctes de celles survenant chez les personnes âgées. La cataracte juvénile de la NF2 se traduit rarement par des troubles visuels. Cependant, elle nécessite parfois une opération chirurgicale.

Les taches café au lait

Moins de 10% des sujets atteints de NF2 ont en plus des taches « café au lait ». Elles ne sont source d’aucune complication. Elles sont très fréquentes dans la neurofibromatose de type 1 et ont pu, dans le passé, provoquer quelques confusions de diagnostique.

Les tumeurs cutanés

Retrouvées dans 70% des cas, leur nombre peut varier de 1 à plus de 10. Ces tumeurs, en général discrètes, peuvent revêtir trois présentations cliniques différentes. Le premier type correspond à des tumeurs sous-cutanées bien limitées, en général sphériques, non adhérentes à la peau, et correspondant à des schwannomes se développant aux dépens d’un nerf périphérique. Le deuxième type est représenté par des petites surélévations cutanées bien limitées légèrement rugueuses et présentant une augmentation de la pilosité. Les tumeurs du dernier type, les moins fréquentes, sont des tumeurs papillaires intradermiques de couleur violette, comparables aux neurofibromes de la NF1.

Les méningiomes

Se développent à partir d’une enveloppe qui entoure le système nerveux central, appelée l’arachnoïde. Ils peuvent apparaître aussi bien autour de l’encéphale que tout le long du canal rachidien. Un grand nombre d’entre eux est asymptomatique. Les symptômes peuvent être assez variables et dépendent de la localisation : lorsque le méningiome se développe dans la boîte crânienne, les symptômes peuvent prendre la forme de maux de tête, de troubles de la vision, de crises d’épilepsie, de difficultés motrices diverses. Lorsqu’ils se développent près de la moelle épinière, les méningiomes provoquent des troubles de la marche, des douleurs, etc. ...

Les schwannomes d’autres localisations

Outre le schwannome vestibulaire, d’autres nerfs peuvent être le siège d’un schwannome qui parfois ne se traduit que par peu ou pas de symptômes.

Les épendymomes

Ce sont des tumeurs qui se développent à partir des cellules épendymaires qui tapissent les cavités intra-axiales du système nerveux central. Dans la NF2, ils se développent parfois au niveau du bulbe rachidien et de la moelle épinière cervicale.

Les schwannomes, les méningiomes et les épendymomes, sont la source de complications. Ces tumeurs sont pratiquement toujours bénignes, mais peuvent poser des problèmes selon leur localisation et la place qu’elles occupent. Quand leur volume devient important, elles peuvent comprimer les structures encéphaliques ou médullaires voisines et provoquer des lésions neurologiques sévères à l’origine de séquelles. Dans certains cas, la NF2 peut être rapidement évolutive chez des adolescents, et certaines tumeurs peuvent entraîner des complications graves, d’où la nécessité d’un bilan et d’un suivi très régulier.

P.S. : Extraits du "Mémoire de fin d'étude" de Melyssa




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12-06-2010 à 12:50:01
Il est à savoir que ce sujet expliquant la NF2 n'est QUE pour être lu, donner des explications sur la maladie

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24-09-2014 à 14:56:13

J'ai eu au téléphone (bien plus d'une demi-heure) avec Bernard il y a quelques jour le Professeur VIDAUD responsable de l'INSERM 745 au sujet des recherches génétiques sur les NEUROFIBROMATOSES ; il est ravi que "La L'U.C." existe et surtout nous a donné pas mal de précisions au sujet de ses avancées avec souris ; ça c'est du sûr mais c'est un SECRET entre LUI, NOUS (Bernard & moi) et PIERRE W. mais CHUTTTTT encore ; INTERDICTION d'en parler où que ce soit (FACEBOOK etc...) Il doit m'envoyer les détails très prochainement !!!...




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21-10-2015 à 12:50:22
TRES BONNES EXPLICATIONS GRÂCE A "ORPHANET" avec ce lien :

https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Neurofibromatose1-FRfrPub185.pdf



"MamHélène"



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